Analyse von Mutationen
Bei missense-Mutationen wird in der Primärstruktur des Proteins die eigentlich kodierte Aminosäure durch eine andere Aminosäure ersetzt. Dadurch können sich die chemischen Wechselwirkungen so verändern, dass eine andere Sekundär- oder Tertiärstruktur ausgebildet wird. Ist insbesondere das aktive Zentrum des Enzyms von dieser Strukturänderung betroffen, so kann es zum Funktionsausfall des Enzyms kommen. Ist die betroffene Aminosäure unwesentlich für die räumliche Struktur und die katalytische Aktivität des Enzyms, so kann seine Funktion auch unbeeinträchtigt bleiben.
